Эписпадия у ребенка

Одной из самых сложных врожденных аномалий является эписпадия – нарушение, при котором наблюдается частичное или полное расщепление мочеиспускательного канала. Встречается такая патология примерно у 1-го новорожденного из 50 тысяч. Эписпадия – преимущественно мужское заболевание, т. к. у женщин порок развития встречается в 5 раз реже.

Причины возникновения

Точную причину развития врожденной аномалии не назовут даже работающие в лучших заграничных клиниках врачи. Существует предположение, что эписпадия – результат сбоя в процессе эмбриогенеза (примерно с 7 по 14-ю неделю пренатального периода). Первичный половой бугорок смещается ближе к каудальной области, в результате чего закладка мезодермальной пластинки нарушается, а передняя стенка уретры теряет способность смыкаться.

Считается, что среди факторов, оказывающих влияние на эмбриональное нарушение, наиболее значимыми являются:

• воздействие ионизирующего облучения на материнский организм;
• курение и употребление спиртных напитков;
• расстройства эндокринной системы;
• вирусные инфекции в период вынашивания.

Механизм развития

Процесс формирования эписпадии представляет собой нарушение формирования и закладки борозды и площадки мочеиспускательного канала, превращения самой борозды в уретральную трубку, развития кавернозного тела уретры.

Основной срок формирования патологии – 3-4 месяц беременности; время основной закладки и формирования органов мочеполовой системы. Это объясняется сочетанием ее с другими пороками развития мочеполовых органов: неопущением яичка, аномалиями почек, паховой грыжей.

Классификация

У мужчин патологию подразделяют на три формы:

• Аномалия, затронувшая головку полового члена. Данный вид нарушения характеризуется расщеплением уретры вплоть до венечной бороздки. Половой орган зачастую приподнят вверх и искривлен по направлению к передней брюшной стенке. При головчатой эписпадии не возникает эректильной дисфункции, поэтому сексуальная жизнь не затруднена. Кроме того, отсутствуют проблемы с мочеиспусканием;
• Стволовая эписпадия. При таком заболевании отмечается расщепление мочеиспускательного канала по всей длине органа (вплоть до перехода в лобковую область). Половой член часто бывает укорочен и подтянут к передней брюшной стенке. Отверстие мочеиспускательного канала напоминает воронку, поэтому нормальное мочеиспускание не представляется возможным (в процессе выведения урина разбрызгивается);
• Тотальная эписпадия. Крайне тяжелая форма заболевания, при которой уретра деформирована и располагается над лобковой областью. Половой член и мошонка неразвиты, кроме того, часто наблюдаются и другие нарушения, например, крипторхизм. Так же, как и уретра, расщеплен сфинктер мочевого пузыря. Больной страдает недержанием мочи, в результате чего развивается дерматит. Социальная адаптация малыша затруднена, т. к. ребенок не может свободно посещать школу или ясли.

При тотальной эписпадии имеется сопутствующее расщепление сфинктера мочевого пузыря

У женщин врожденный порок развития также принято делить на три вида:

• Клиторная эписпадия. Такая форма патологии характеризуется смещенным в надклиторальную область наружным отверстием уретры. Отмечается расщепление клитора, однако мочеиспускание не нарушено;
• Субсимфизарная. У девочек, страдающих таким видом аномалии, неправильное строение имеет не только клитор, но и половые губы;
• Тотальная. У пациентки отмечается врожденное расщепление лонного сочленения, сфинктера мочевого пузыря, половых губ и клитора. Позади лобкового симфиза локализуется наружное отверстие мочеиспускательного канала. Выведение мочи нарушено, развивается «утиная» походка.

Чем отличается эписпадия от гипоспадии

Еpispadia – патология передней (верхней) стенки мочеиспускательного канала (уретры), когда частично или полностью не зарастает. Гипоспадия (Hypospadias) – аномалия нижней стенки мочеиспускательного канала, представляет собой расщелину внизу полового органа, яичек и промежности. Виды:

• Головчатая;
• Пенальная;
• Мошоночная;
• Промежностная.

При гипоспадии наблюдается искривление члена, нарушение струи мочи и эрекции.

Хирургическое вмешательство лучше начинать в маленьком возрасте до 5 лет.

Симптомы и диагностика

Эписпадию у детей достаточно легко обнаружить. В большинстве случаев для постановки диагноза требуется лишь внешний осмотр половых органов грамотным специалистом. При первичном осмотре квалифицированный врач без труда может определить и форму врожденной патологии, которая полностью определяет клиническую картину порока развития.

Головчатая эписпадия у младенцев мужского пола обычно не сопровождается расстройством мочеиспускания (в некоторых случаях возможно незначительное разбрызгивание мочи), поэтому ее выявление на раннем сроке бывает проблематичным, особенно если отсутствует расщепление крайней плоти. Симптомом головчатой формы заболевания может быть искривление члена, однако половая жизнь при таком отклонении остается не нарушенной.

Выраженным признаком стволового вида эписпадии является локализация наружного отверстия уретры около основания полового члена. Из-за разбрызгивания урины пациенты не могут совершать мочеиспускание стоя, кроме того, часто во время смеха или кашля отмечается недержание мочи. Половой орган деформирован (укорочен и заметно подтянут к передней стенке брюшины). Сексуальный контакт возможен, но затруднен.

Симптомы тотальной эписпадии проявляются наиболее ярко. У мужчины, имеющего такой врожденный порок, отсутствует репродуктивная функция. Это обусловлено невозможностью совершения полового акта, т. к. детородный орган крючкообразно деформирован и недостаточно развит. У многих пациентов с таким диагнозом наблюдается не только постоянное недержание мочи, но и сопутствующие осложнения, например, гидронефроз, пиелонефрит, гипоплазия и др. Из-за расхождения мышечных волокон брюшины и лобковых костей у больного формируется «утиная походка» и «лягушачий» живот.

Клиторальная эписпадия у девочек не ведет к расстройству мочеиспускания и не отличается клинической значимостью. При субсимифизарной форме аномалии появляется выраженное недержание урины при физической нагрузке, смехе, кашле и чихании. Для тотальной женской эписпадии характерно неправильное строение половых губ и полное расщепление лонного сочленения. Постоянное течение урины приводит к размягчению окружающей половые органы кожи, пеленочному дерматиту, вульвовагиниту, инфицированию мочевыводящих путей. Кроме того, симптомом порока развития у девочек является удвоение влагалища, а также гипоплазия малых половых губ и клитора.

Врачи, которые могут провести обследование ребенка с эписпадией: педиатр, детский уролог, гинеколог или хирург

Для комплексной оценки состояния мочеиспускательного канала, мочевых путей и мочевого пузыря часто бывает недостаточно визуального осмотра. С целью выявления сопутствующих нарушений применяют следующие исследования:

Как болит мочевой пузырь

• у девочек проводят УЗИ органов малого таза, а мальчикам показано УЗИ мошонки;
• электрофизиологическое;
• ультразвуковое (включает ультрасонографию почек и мочевого пузыря);
• уродинамическое (цистометрия и профилометрия мочеиспускательного канала);
• рентгенологическое.

Хирургическая коррекция

В большинстве случаев головчатой эписпадии у новорожденных мужского пола, а также при клиторальной патологии у девочек не требуется специальное лечение. Необходимость хирургического вмешательства возникает в том случае, если у ребенка наблюдается недержание мочи. Кроме того, выраженный косметический дефект нередко приводит к расстройству психофизического развития личности. Вовремя сделанная операция помогает решить эти проблемы. Оптимальный возраст для проведения коррекции – от 4 до 6-ти лет, однако некоторые врачи сходятся во мнении, что устранение эписпадии можно проводить в более раннем возрасте.

Суть лечения аномалии заключается в формировании мочеиспускательного канала и ликвидации самопроизвольного выделения урины. В зависимости от формы эписпадии и пола пациента осуществляется выбор метода формирования уретры.

Основные задачи оперирующего врача при устранении отклонения у мальчиков:

• исправление деформации полового члена;
• восстановление целостности мочеиспускательного канала;
• коррекция расщепления сфинктера мочевого пузыря.

Этапы лечения:

• устранение кривизны полового члена;
• проведение уретропластики и сфинктеропластики мочевого пузыря.

В случае клинически значимой эписпадии у девочек применяется пластика клитора и шейки мочевого пузыря (если имеется необходимость).

Если у малыша покраснела и раздражена кожа наружных половых органов, операцию откладывают до устранения местного воспалительного процесса. На пораженные участки после каждого посещения уборной на кожу наносят антисептические растворы, например, с хлоргексидином

Варианты хирургических операций для мальчиков

Основными задачи лечения эписпадии для мальчиков:

• Если затронут мочевой пузырь или шейка мочевого пузыря, операция может быть необходима, для того, чтобы ребенок мог контролировать свою мочу.
• Для сохранения работоспособности яичников также может потребоваться операция.
• Существует два популярных вида операции. Оба обеспечивают нормальную форму пениса, а также восстанавливают работоспособность.

Варианты хирургических операций для девочек

Хирургическая операция у девочек менее сложна, чем у мальчиков. Уретра и влагалище могут быть короткими и находиться на передней части тела. Клитор может быть в 2-х частях. Внутренняя структура матки, маточных труб и яичников – обычно в нормальном состоянии.

Реабилитационный период

После операции по устранению эписпадии могут проявиться следующие осложнения:

• заболевания инфекционной природы – цистит и уретрит;
• сужение мочеиспускательного канала;
• появление отверстий (свищей) в месте проведения хирургических манипуляций;
• кровотечение из раны;
• недержание мочи;
• развитие эректильной дисфункции;
• проблемы с деторождением.

Осложнения при эписпадии

К осложнениям и последствиям эписпадии относят развитие инфекций мочеполовой системы. В старшем возрасте юноши могут приобрести бесплодие. Отмечаются изменения кожи воспалительного характера, находящейся в уретральной области.

Выявляется мацерация кожных покровов, расположенных вокруг мочеиспускательного канала и в промежности. При отсутствии лечения развившейся бактериальной инфекции, выявляется гнойное воспаление. В запущенном случае возможен сепсис и летальный исход.

В большинстве случаев у ребенка развиваются депрессии в связи с его неполноценностью. Затем формируется неполноценность в сексе и недержание мочи.

Последствия эписпадии подразделяются в зависимости от степени нарушения формирования уретральной мембраны. Эписпадия головки пениса характеризуется незначительным нарушением мочеиспускания, незначительным его искривлением и дезорганизацией. Повреждение на протяжении части тела выражается более существенным искривлением полового члена. Значительно разбрызгивание мочи и дезорганизация полового акта.

При тотальном заболевании пенис деформирован в крайней степени, что делает невозможным сексуальную жизнь. Отмечается ложное недержание мочи, проявляющееся мацерацией кожных покровов промежности. Хирургическая коррекция порока устраняет все указанные проявления. После восстановления канала уретры, прогноз для восстановления наружных половых органов и устранения недержания мочи благоприятен.

При тотальном заболевании, не скорректированной хирургически, МСЭК может установить третью группу инвалидности. Группа инвалидности зависит от выраженности анатомического дефекта. Вторая группа инвалидности возможна при выявлении каловых и мочевых свищей, не поддающихся лечению.

Профилактика

Рекомендации по профилактике аномалии развития могут быть только общими. Они известны любой будущей маме, что не мешает многим их не выполнять:

• Очень опасны для беременной женщины инфекции. Причем опасность исходит и собственно от возбудителя, и от лекарственного препарата, с помощью которого проводят лечение. За своим здоровьем будущая мать должна следить очень тщательно.
• Необходимо отказаться от вредных привычек – алкоголя, наркотиков, курения, хотя бы на время беременности и кормления.
• Нельзя отказываться от физической активности. Это не только способствует хорошему самочувствию, но и облегчает течение токсикоза, а последний является одной из возможных причин появления патологии.
• Если работа будущей матери связана с токсическим производством или предполагает ионизирующее облучение, необходимо от нее отказаться. Риск патологического развития плода при этом очень высок.

Эписпадия – тяжелый порок развития, которой приводит к нарушению нормального мочеиспускания, а у мужчин еще и к нарушениям детородной функции. Патология излечивается только хирургическим путем и терапевтического лечения не предполагает.

Прогноз

Ранняя хирургическая коррекция эписпадии в большинстве случаев позволяет добиться хороших функциональных результатов, выработки произвольного контроля за мочеиспусканием, предотвратить развитие психологических нарушений. Прогноз в отношении сексуальной функции и фертильности во многом зависит от сопутствующих аномалий развития и их коррекции.

Дети, перенесшие в раннем возрасте оперативную коррекцию эписпадии, нуждаются в постоянном наблюдении детского уролога. В некоторых случаях в подростковом возрасте у них выявляются скрытые деформации полового члена.

Резюме

Раннее обнаружение врожденной аномалии и ее хирургическая коррекция – залог предотвращения психологической травмы у ребенка. Кроме того, предпринятые меры позволяют добиться хорошего функционального результата и выработки произвольного контроля за выведением мочи. Репродуктивная функция зависит от наличия сопутствующих аномалий и возможности их устранения.